2018年 生命科學與醫學獎
貢獻
2018年度邵逸夫生命科學與醫學獎頒予瑪莉-克萊爾 • 金 (Mary-Claire King)，以表彰她繪製第一個乳腺癌基因的基因圖。瑪莉-克萊爾 • 金利用數學模型預測和證明乳腺癌可以由單個基因引起。她繪製的基因圖促成了乳腺癌基因的克隆，因而挽救了許多人的生命。瑪莉-克萊爾 • 金是美國西雅圖的華盛頓大學醫學系和基因組科學系美國癌症協會講座教授。
金的職業生涯大部分時間都專注在癌症流行病學上。她非凡的洞察力促使她投入研究遺傳與乳腺癌的關係。眾所周知，同一癌症在不同群組中的發病率會存在差異。其他科學家對這事實並不特別關注，但金推測這個現象必定和基因有關，若利用遺傳學技術研究，有可能成功發現它。雖然有很多癌症研究人員對她的想法持懷疑態度，她卻堅持自己的想法。乳腺癌是一種常見而又複雜的疾病，普遍認為是由多種遺傳和環境因素相互作用而產生。但瑪莉-克萊爾認為觀察到的現象，暗示一部份的乳腺癌，可能是遺傳引起的。因此早在利用基因組工具進行人類基因分析之前，從1974年開始，她就對超過1500個有多位成員曾患乳腺癌的家庭進行針對性測試。她利用數學方法推測出這些家庭中大約有4%的成員具有這個疾病基因，從而解釋病例集群的現象。她還利用來自受影響和未受影響的年輕人和老年人的數據，預測出帶有突變基因的婦女到了70歲時患乳腺癌的風險約為80%，而沒有受影響等位基因的婦女，風險則只有8%。 同一領域的科學家對她的數學模型持相當懷疑的態度，因此她著手經由找出乳腺癌基因在染色體的定位，從而證明乳腺癌基因是確實存在的。她以一群發病率異常高的家庭作為研究對象，並於1990年利用連鎖分析方法將乳腺癌基因定位於人類17號染色體(基因座q21)，並命名為BRCA1 。
得獎人獲獎介紹
Differential equations are fundamental to large parts of mathematics, physics, and indeed all the sciences. For example, if a physical system is in a certain state, and obeys certain laws, then a differential equation will tell you the state of the system infinitesimally later, and by putting together all these infinitesimal changes one can follow the evolution of the system in time. Or if a static system is held together by certain forces, a differential equation can often say how one part of the system depends on its immediate neighbours, and putting together this local information can give a global description of the system.
The simplest differential equations, known as ordinary differential equations, concern functions that depend on just one variable. For example, if a stone is thrown vertically in the air, then there is an ordinary differential equation that describes how its height varies as a function of time, given its initial height and velocity. However, the most useful equations, known as partial differential equations, concern functions of several variables (such as, for example, three spatial coordinates and one temporal coordinate) and are significantly more complicated as a result. Partial differential equations can be used to model heat flow, fluid motion, electromagnetic waves, quantum mechanics, the shape of soap bubbles, and innumerable other physical phenomena.
瑪莉-克萊爾．金 (Mary-Claire King)
瑪莉-克萊爾．金 (Mary-Claire King) 1946年生於美國伊利諾州芝加哥市，現為美國西雅圖的華盛頓大學醫學系和基因組科學系美國癌症協會講座教授。1966年於美國明尼蘇達州諾斯菲爾德市卡爾頓學院取得數學學士學位，並於1973年於美國加州大學柏克萊分校獲遺傳學博士學位。她曾於美國加州大學三藩市分校擔任博士後研究員(1974–1976)。於1976年到1995年期間返回加州大學柏克萊分校工作，於公共衛生學院分子與細胞生物學及流行病學系擔任遺傳學助理教授、副教授和教授。自 1995年起成為美國西雅圖的華盛頓大學醫學系和基因組科學系美國癌症協會講座教授。瑪莉-克萊爾．金是美國國家科學院、美國國家醫學院和美國人文與科學院院士。
2018年5月14日 香港
得獎人特寫
