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2018年 生命科学与医学奖

玛莉-克莱尔.金

以表彰她绘制第一个乳腺癌基因的基因图。玛莉-克莱尔 •金利用数学模型预测和证明乳腺癌可以由单个基因引起。她绘制的基因图促成了乳腺癌基因的克隆,因而挽救了许多人的生命。

 

得奖人简介

玛莉-克莱尔.金

贡献

2018年度邵逸夫生命科学与医学奖颁予玛莉-克莱尔 • 金 (Mary-Claire King),以表彰她绘制第一个乳腺癌基因的基因图。玛莉-克莱尔 • 金利用数学模型预测和证明乳腺癌可以由单个基因引起。她绘制的基因图促成了乳腺癌基因的克隆,因而挽救了许多人的生命。玛莉-克莱尔 • 金是美国西雅图的华盛顿大学医学系和基因组科学系美国癌症协会讲座教授。

的职业生涯大部分时间都专注在癌症流行病学上。她非凡的洞察力促使她投入研究遗传与乳腺癌的关系。众所周知,同一癌症在不同群组中的发病率会存在差异。其他科学家对这事实并不特别关注,但推测这个现象必定和基因有关,若利用遗传学技术研究,有可能成功发现它。虽然有很多癌症研究人员对她的想法持怀疑态度,她却坚持自己的想法。乳腺癌是一种常见而又复杂的疾病,普遍认为是由多种遗传和环境因素相互作用而产生。但玛莉-克莱尔认为观察到的现象,暗示一部份的乳腺癌,可能是遗传引起的。因此早在利用基因组工具进行人类基因分析之前,从1974年开始,她就对超过1500个有多位成员曾患乳腺癌的家庭进行针对性测试。她利用数学方法推测出这些家庭中大约有4%的成员具有这个疾病基因,从而解释病例集群的现象。她还利用来自受影响和未受影响的年轻人和老年人的数据,预测出带有突变基因的妇女到了70岁时患乳腺癌的风险约为80%,而没有受影响等位基因的妇女,风险则只有8%。 同一领域的科学家对她的数学模型持相当怀疑的态度,因此她著手经由找出乳腺癌基因在染色体的定位,从而证明乳腺癌基因是确实存在的。她以一群发病率异常高的家庭作为研究对象,并於1990年利用连锁分析方法将乳腺癌基因定位於人类17号染色体(基因座q21),并命名为BRCA1 。

 

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得奖人获奖介绍

Differential equations are fundamental to large parts of mathematics, physics, and indeed all the sciences. For example, if a physical system is in a certain state, and obeys certain laws, then a differential equation will tell you the state of the system infinitesimally later, and by putting together all these infinitesimal changes one can follow the evolution of the system in time. Or if a static system is held together by certain forces, a differential equation can often say how one part of the system depends on its immediate neighbours, and putting together this local information can give a global description of the system.

The simplest differential equations, known as ordinary differential equations, concern functions that depend on just one variable. For example, if a stone is thrown vertically in the air, then there is an ordinary differential equation that describes how its height varies as a function of time, given its initial height and velocity. However, the most useful equations, known as partial differential equations, concern functions of several variables (such as, for example, three spatial coordinates and one temporal coordinate) and are significantly more complicated as a result. Partial differential equations can be used to model heat flow, fluid motion, electromagnetic waves, quantum mechanics, the shape of soap bubbles, and innumerable other physical phenomena.

 

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得奖人简介

Simon D M White

玛莉-克莱尔.金 (Mary-Claire King)

玛莉-克莱尔.金 (Mary-Claire King) 1946年生於美国伊利诺州芝加哥市,现为美国西雅图的华盛顿大学医学系和基因组科学系美国癌症协会讲座教授。1966年於美国明尼苏达州诺斯菲尔德市卡尔顿学院取得数学学士学位,并於1973年於美国加州大学柏克莱分校获遗传学博士学位。她曾於美国加州大学三藩市分校担任博士后研究员(1974–1976)。於1976年到1995年期间返回加州大学柏克莱分校工作,於公共卫生学院分子与细胞生物学及流行病学系担任遗传学助理教授、副教授和教授。自 1995年起成为美国西雅图的华盛顿大学医学系和基因组科学系美国癌症协会讲座教授。玛莉-克莱尔.金是美国国家科学院、美国国家医学院和美国人文与科学院院士。


2018年5月14日  香港

得奖人自传

 

 

 

 

得奖人特写

 

2018年度邵逸夫生命科学与医学奖讲座

"Genetics as a Way of Thinking and Genomics As a Set of Tools" 由玛莉-克莱尔 • 金教授主讲

2018年度邵逸夫奖公开论坛

「2018邵逸夫奬得奬者 — 挑战、寻乐在科研」